日本干细胞-使用iPS细胞进行解析-大阪大学发现扰乱唐氏综合征患儿大脑正常发育的基因①

　　1. 唐氏综合症治疗的重要发现

　　大阪大学发表了一份报告，希望对唐氏综合征中常见的智力发育障碍和认知障碍的治疗方法的开发做出贡献。

　　大阪大学附属医院围产期妇幼综合医疗中心儿科的川谷启二博士和北畑幸次副教授，成功地从唐氏综合症患者身上建立了疾病模型细胞。分子机制的一部分。

　　该疾病模型细胞是iPS细胞，即疾病模型iPS细胞。

　　在说明使用iPS细胞进行了怎样的解析之前，先对唐氏综合症进行说明。

　　人类有22种染色体，每种染色体各2条，共计44条，还有2条性染色体。如果性染色体为X和Y，则是男性，如果有两个X，则是女性。

　　在唐氏综合症的22种类型中，21号染色体不是两条，而是三条，比平常多一条。这称为三体性，其他疾病也可能有性染色体三体性等。

　　唐氏综合征是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

　　据计算，一年中每1000个新生儿有1个人出现该疾病，由于智力障碍的种类繁多，众所周知，各个阶段都有患者，目前还没有根治的方法。因此，现在的改善对策是通过教育和早期护理来提高生活质量(QOL)。

　　唐氏综合征发生率与妈妈的怀孕年龄有关，21号染色体的异常有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。

　　2. 备受期待的基因组编辑技术

　　唐氏综合症有多种并发症。

　　为了建立这些治疗方法，需要小鼠和使用细胞的模型小鼠或模型细胞。

　　除非使用本身患有疾病的动物和细胞，否则无法分析疾病的原因和药物开发靶点等。

　　然而，要建立一个准确的唐氏综合症模型是很困难的，虽然有几个研究小组正在努力，但还没有能够建立一个可以用于研究的模型。

　　因此，大阪大学医学院的小组使用了基因组编辑技术。

　　基因组编辑技术最具代表性的是利用CRISPR-Cas9切割基因组，改写基因的技术。

　　如果想研究遗传性疾病，可以切除或替换该疾病基因。

　　研究小组利用基因组编辑技术对唐氏综合症致病染色体21号染色体进行修饰，成功构建了唐氏综合症iPS细胞模型。

　　据悉，这不仅仅是一种，而是多种唐氏综合征疾病模型iPS细胞的构建，探索唐氏综合征并发症的发生机制。

　　利用干细胞进行治疗，其特点在于它可以有效的帮助人体当中替换或者再生体内的细胞， 一般情况下，干细胞都是要从患者自身当中进行提取，然后再植入患者身体当中，干细胞具有非常好的再生和繁殖能力，在不断的繁殖之下，就可以很好的修复及替换已经损伤的细胞、组织，安全、无创、无副作用，从根本上达到治疗的目的。

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